当地时间3月10日，卢森堡王室发布讣告，宣布年仅22岁的弗雷德里克王子于3月1日在法国巴黎逝世。弗雷德里克的家人在其创立的POLG基金会网站证实这一消息。
弗雷德里克王子的故事并非个例。专家估计全球约有3亿人正与这种罕见病抗争，而POLG病作为一种复杂的遗传性疾病，因其症状多样且复杂，常常难以在早期确诊。许多患者和家庭在面对这种疾病时，常常感到孤立无援，同时也缺乏足够的医疗支持和社会关注。
与时间赛跑：
POLG线粒体疾病的抗争
弗雷德里克去世的前一天，2月28日，正是世界罕见病日。在弗雷德里克14岁那年，他被确诊患有POLG线粒体疾病——这是一种遗传性线粒体障碍，会逐渐削弱细胞产生能量的能力，进而导致患者多器官功能衰竭。据新闻媒体此前报道，随着年龄增长，弗雷德里克的症状不断加重，最终连行走都变得困难，只能依靠轮椅代步。
记者从北京病痛挑战公益基金会了解到，POLG相关疾病是一组POLG基因突变导致的疾病。发病范围从婴儿期到成年晚期，包括一系列重叠的表型。其中Alpers-Huttenlocher综合征是最严重的表型之一，其特征是儿童期发作的进行性和最终严重的脑病，伴有顽固性癫痫和肝衰竭。
“熠熠生辉”——这是南宁的熠文妈妈给孩子取的名字，寓意着希望与光明。然而，命运却给这个家庭带来了沉重的打击。如今6岁3个月的熠文，自10个月大时被确诊，从此开始漫长而艰难的抗病之路。
接受康复治疗时的熠文 图源：受访者
熠文的病确诊于一次严重的肺炎发作。“当时因为还有酸中毒、脂肪肝等情况。医生怀疑他的代谢系统有问题。”在医生建议下，熠文妈妈带着小熠文做了相关基因检测，最终确诊了罕见的线粒体疾病。
“产检一路绿灯，生出来也完全看不出来。我们是隐性遗传，爸爸一个有缺陷的基因，和妈妈一个有缺陷的基因正好碰上，属于复合杂合变异致病，实属罕见。”熠文妈妈此前从未听说过这种病，它就像一场突如其来的暴风雨，毫无征兆地降临在他们的生活里。
经过多年照顾和陪护，熠文妈妈也成了线粒体疾病“专家”。她解释说，这种疾病会导致身体的能量工厂——线粒体功能受损，进而影响大脑、肌肉等高耗能器官。“孩子的病情是渐进性的，随着代谢物质在神经系统中沉积，他的大脑逐渐受损，发育迟缓，甚至出现了倒退。”
翻看小熠文的照片，圆圆的脸，大大的笑容，白嫩的皮肤，笑容灿烂无比，“因为这个病，他一直不太会说话，但说什么也都能响应，和正常小朋友一样。”然而，本来会一些技能的小熠文，开始慢慢都不会了。4岁那年，一场突如其来的病情大发作更是让小熠文彻底失去了笑容。
“癫痫持续状态，让他在ICU住了整整三个月。脑梗、脑疝、脑水肿……医生下过多次病危通知书。”家人没有放弃，小熠文挺了过来，但自那以后，熠文失去了行动能力，只能偏瘫卧床，意识也变得模糊不清，“需要家人24小时的陪伴和照顾。”
反弓角张状态的熠文 图源：受访者
值得被看见：
罕见病家庭的坚守与希望
小熠文病情发作后，熠文妈妈开始寻找有同样情况的病友家庭，“这样大家可以共享消息，也能互帮互助。”她加入了一个儿童线粒体病友群，里面有二十几个与熠文患有相同基因突变的孩子。由于病情凶险，这两年也有多个小患者相继离世。许多家庭因为确诊后没有找到相应的治疗渠道，仍然孤立无援。
今年，熠文妈妈和部分积极的病友家属，在蔻德罕见病中心的指导下成立了线粒体疾病的家庭联盟。她说，“希望我们这种罕见病家庭也能被更多人看到，关注到。”
近年来，我国在罕见病医保政策方面取得了显著进展，同时例如SMA（脊髓性肌萎缩症）、蝴蝶宝贝（大疱性表皮松解症）等罕见病被很多媒体和网友关注到。事实上，正如熠文妈妈所期待，每一个罕见病都值得被关注。
就线粒体疾病来说，其基因类型繁多，症状复杂多样，确诊和治疗都极为困难。熠文妈妈坦言，许多家庭为了确诊都要走很多弯路，甚至为此花费大量的时间和金钱。“而即便确诊了，治疗更是困难重重。”熠文妈妈稍显沮丧地表示，当前国际上通行的治疗方法是“鸡尾酒疗法”，即通过保健品为患者提供能量支持，但这并不能从根本上治愈疾病。
“换言之，我们这个病没有药，也就没有对症的治疗方法。”熠文妈妈无奈地说，“因该疾病导致的疾病，如熠文需要的控制癫痫的生酮饮食，就不在医保范围内，我们需要自己承担费用。”每个月的药物、特殊饮食、专业照料等支出，都让这个小家庭不堪重负。
除了经济压力，照顾患儿的难度也极大。小熠文的病情需要家人24小时的陪伴和照顾，吸痰、插胃管……这些操作很多家长都不得不自己学会。“我们希望有更多的研究关注线粒体病，也希望医保政策能对罕见病患者给予更多支持。”熠文妈妈说，“虽然目前治疗困难，但我们相信，随着科技的发展，未来一定会有更好的治疗方法。”
熠文妈妈还提到，卢森堡王子弗雷德里克因同样的基因突变去世，这让患者家庭感到悲痛，但王子生前创立的基金会支持了相关研究，为患者带来了曙光。熠文妈妈说：“我们也在努力推动家庭联盟的发展，希望通过我们的努力，让更多的患者家庭看到希望。”
接受医院接受治疗时的熠文 图源：受访者
病痛挑战基金会罕见病综合服务中心医务社工霍国栋表示，对于POLG相关疾病这一类不在《国家罕见病目录》内的病种，由于资源匮乏、患者人数少，其诊断、治疗、疾病教育、康复支持、社会支持等层面的困境更加突出，“为此，我们北京病痛挑战公益基金会通过搭建罕见病综合服务体系的方式对罕见病患者家庭提供支持。基金会派驻在各中心的医务社工协助患者家庭寻找疾病信息、链接诊疗资源、搭建互助网络、给予心理支持，助力罕见病患者家庭走出面对疾病初期的迷茫无助，继而勇敢面对疾病挑战。”
根据最新的数据和信息，中国罕见病患者群体规模庞大。据《中国罕见病行业趋势观察报告》（2025年版）统计，中国已知的罕见病数量约为1400余种，实际患者群体已超过2000万人。而全球目前已知的罕见病超过7000种，且种类繁多，因单个病种的发病率较低，整体患病人数却庞大，这意味着罕见病患者家庭的数量也相当可观。
此外，中国罕见病联盟等机构的数据显示，罕见病患者中约72%需要终生用药，但仅有5%的疾病存在有效治疗药物。这进一步凸显了罕见病家庭在治疗和经济负担上的巨大挑战。
这么多年来，熠文妈妈也一直在学习心理咨询等方面的知识，“因为对家庭来说，其实是经济和心理上的双重压力，需要有排解渠道。”即便如此，采访结束时，熠文妈妈仍坚定地说：“虽然疾病给我们的生活带来了巨大的挑战，但我们都相信，只要坚持下去，总会有希望。”
来源：潮新闻 记者 于瓅 李沐子
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